Leggere il Dna? bastano 1.000 dollari: molti i dubbi etici

Ion Proton, è il nome del nuovo sequenziatore prodotto da una società di biotecnologie del Connecticut, la Life Technologies, in grado di leggere il Dna di una persona in sole 24 ore.
Fin ora la lettura del Dna richiedeva almeno una settimana ad un costo di almeno 10.000 dollari, ora invece ne bastano circa 1.000 per farlo. Perché dovrebbe esser utile? Essere a conoscenza del proprio Dna può permettere di sviluppare terapie individuali tarate a seconda delle esigenze del paziente, in poche parole potrebbe permette di ricevere cure più precise, meno generiche e quindi più efficaci.

Nascono così però molteplici problemi di natura etica, non solo legati al business sulla salute delle persone ma anche per il fatto che gli ospedali potrebbero cominciare ad usare queste macchine (cosa molto probabile visto che costano intorno, meno di una Tac) non solo per scopi medici. Basti pensare ad aziende o compagnie assicuratrici che potrebbero operare discriminazioni selezionando i candidati in base alla predisposizione di alcune malattie.
Ricordiamo che anche se dalla lettura del Dna emerge che un individuo è predisposto per una malattia non è detto che la debba necessariamente contrarre.

Due importanti giornali come il Financial Times ed il Wall Street Journal, hanno dedicato la loro prima pagina a questa notizia. Lo facciamo anche noi di 2duerighe per meglio riflettere su quanto sia importante garantire la privacy delle informazioni di un individuo. Viviamo nell’era di Facebook e spesso dimentichiamo quale sia il giusto confine che delimita la messa in circolazione di determinate informazioni.

È bene riportare qualche dichiarazione rilasciata da alcuni autorevoli, “addetti ai lavori”. Richard Lifton, capo del Dipartimento di genetica della Yale University, ha affermato: “Se il costo del sequenziamento del genoma si riduce potremmo pensare addirittura di effettuare un test su ogni neonato. Non ho dubbi anzi che lo faremo. Ma poi dovremmo chiederci cosa fare di queste informazioni. Per esempio come dovremmo agire se scoprissimo che è a rischio di Alzheimer?”
Come vedete i problemi di natura etica sono molteplici.

Importante anche la dichiarazione di Giuseppe Novelli, coordinatore del Collegio dei professori universitari di genetica medica: “Anche se la maggior parte delle variazioni che oggi conosciamo ha un impatto modesto sulla capacità di predire una malattia complessa va considerato che l’obiettivo principale di queste ricerche non è tanto quello di predire il rischio individuale, quanto piuttosto di identificare le basi biologiche delle malattie e dei caratteri poligenici. Un altro aspetto di largo interesse  è stata la scoperta della condivisione di variazioni del Dna e perciò del coinvolgimento di una stessa via metabolica in malattie e in caratteri complessi apparentemente non collegati (per esempio il cancro e l’aterosclerosi). E’ ipotizzabile che, con l’aumento delle conoscenze sul genoma individuale, aumenterà anche la possibilità di correlare il rischio atteso con il rischio reale, che è comunque solo uno degli aspetti che sottolinea l’utilità di conoscere il rischio genetico. Il valore clinico di un test dipende preliminarmente dalla possibilità di collegare specifiche varianti al miglioramento di un esito clinico. Si tratta perciò di un processo dinamico, in continua revisione, scandito dai risultati delle ricerche scientifiche’’.
Per Novelli per usare al meglio queste informazioni dobbiamo: “identificare i fattori di rischio genetico e ambientale, nonché l’effetto delle loro interazioni, per predire con sufficiente accuratezza i rischi significativi; la dimostrazione che l’accertamento dei rischi individuali aumenta l’accuratezza della diagnosi e la capacità di trattarli; la creazione di infrastrutture che consentano ai clinici di accedere alle informazioni sui rischi, li aiutino a interpretarli e li rendano capaci di trasmettere le stime dei rischi ai pazienti; lo sviluppo di linee-guida e politiche di sanità pubblica, idonee a definire le modalità con le quali le informazioni sui rischi potranno essere utilizzate nella clinica e trovare applicazioni nelle ricerca”.

La Ion Proton, è una macchina che potrebbe diventare, si spera per tutti i cittadini e non solo per una parte di essi in grado di permetterselo, un importante mezzo informativo con il quale prevenire possibili malattie prima ancora che esse si manifestino. Quello legato allo studio e all’utilizzo, nonché alla manipolazione del nostro Dna è un argomento molto delicato che merita maggior attenzione da parte dei media.

L’abbattimento dei costi per avere la lettura del proprio Dna (da 10.000 a 1.000 dollari) deve essere un opportunità per pensare fin da ora a creare una struttura informativa e legislativa che si faccia garante dei diritti dell’uomo e della tutela della privacy, solo così potremmo evitare quei problemi etici dei quali in queste ore molto si sta discutendo.

di Enrico Ferdinandi

11 gennaio 2012

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