La giornata mondiale delle malattie rare è dedicata all’equità
di Laura Bonazzi
Oggi si celebra la giornata mondiale delle malattie rare e non a caso per farlo si è scelto un giorno raro come il 29 febbraio.
Il tema di quest’anno è l’equità, intesa come parità di accesso alle cure per le persone malate ma anche come stimolo all’inclusione sociale. Il Papa, raccogliendo l’appello dei promotori scrive su Twitter: “La giornata delle malattie rare ci offre l’occasione di prenderci cura tutti insieme di coloro che ne sono affetti, in modo che abbiano pari opportunità e possano avere una vita piena”.
Le persone che soffrono di malattie rare e le loro famiglie si scontrano con una serie di problematiche che vanno dalla difficoltà di diagnosi, alla necessità di un approccio multisciplinare e multisettoriale, al carattere cronico delle patologie, alle cure molto specifiche ed onerose. A tutto ciò si aggiunge spesso il senso di solitudine e frustrazione di chi ne è affetto, proprio per il carattere raro se non unico delle stesse.
Eppure, parliamo di numeri significativi, l’Oms riconosce l’esistenza di 8000 malattie definite rare (perché colpiscono meno di 5 persone ogni 10.0000 abitanti).
In totale nel mondo sono 300 milioni i pazienti affetti da malattie rare tanti quanti la popolazione degli Stati Uniti d’America , 2 milioni i pazienti in Italia.
Secondo le stime 1 su 5 sono bambini e ragazzi con meno di 18 anni.
La causa delle malattie è per l’80 per cento da ricercare in fattori genetici e per il 20 per cento in fattori associati ad alimentazione, ambiente, infezioni o reazioni immunitarie.
Purtroppo per il 90 per cento non esistono ancora cure specifiche.
Negli ultimi anni grazie agli investimenti nella ricerca da parte dello stato ma anche di enti privati e generosi cittadini sono stati raggiunti notevoli progressi nel campo scientifico e medico; è cresciuta la qualità dei farmaci, sono aumentati gli studi clinici, abbiamo cure sempre più mirate e diagnosi sempre più precoci. Si sta dando impulsò a nuove terapie come quelle geniche e sono aumentate le speranze di vita delle persone.
La nostra sanità resta però caratterizzata da luci e ombre; di fronte ai risultati raggiunti permangono criticità segnalate dai pazienti e dalle associazioni, che denunciano come le stesse prestazioni socio sanitarie non siano garantite in modo uniforme ed equo su tutto il territorio nazionale.
Cosa sta facendo l’Italia
Diagnosticare nel più breve tempo possibile queste patologie è fondamentate.
Per tale ragione nella legge di di bilancio 2019 è stata modificata la legge 167 del 2016 sullo screening neonatale esteso(sne) con inclusione di malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.
Con un emendamento al decreto milleproroghe e’ stato stabilito il termine del 30 giugno 2020 entro il quale effettuare la revisione del panel delle patologie da sottoporre a screening obbligatorio
Avere un termine chiaro era una richiesta imprescindibile per le associazioni.
E sono stati aumentati i finanziamenti per gli screening neonatali, con 2 milioni in più per il 2020 e 4 a decorrere dal 2021.
In commissione sanità della camera sta per concludersi l’iter di approvazione di una proposta di legge sulle malattie rare che andrà in aula a marzo.
Il testo si propone di facilitare e garantire la cura delle malattie rare e di fornire sostegno alla ricerca e alla produzione dei farmaci orfani destinati al trattamento di tali patologie.
