Malattie genetiche: negli USA la ragazza che non può sentire dolore

Come riporta l’edizione odierna del NY Times,  Ashlyn Blocker sembra una normale tredicenne di Patterson, in Georgia; ma basta passare poco  tempo con lei per restarne impressionati: mentre prepara della pasta, un cucchiaio di metallo le cade nella pentola piena di acqua bollente; lei, sovrappensiero, infila la mano dentro e lo ripesca come se niente fosse. I genitori, John e Tara Blocker, si precipitano, controllano le condizioni dell’ustione e vi mettono subito del ghiaccio sopra. Il tutto avviene quasi meccanicamente, come se fosse successo già diverse volte. La rimproverano e le dicono di fare più attenzione; la ragazza, tranquillissima, risponde: “Stavo solo pensando. Cosa avrei dovuto fare?”.

 

Ashlyn è affetta dalla nascita da insensibilità congenita al dolore (CIPA) : si tratta di una rarissima patologia causata da una mutazione genetica che impedisce la formazione delle cellule nervose, responsabili della trasmissione dei segnali di dolore. Nel suo caso specifico, Ashlyn può sentire la

pressione, il caldo e il freddo non a temperature estreme, ma non il dolore.

Appena nata, non pianse. Fece appena un piccolo vagito. Fin da bambina, i suoi compagni di scuola le chiedevano se per caso fosse Superman: poteva ricevere un pugno senza batter ciglio? E camminare a piedi nudi sui carboni ardenti come se fossero erba? Le risposte erano si e ancora si.

Ashley può sentire un abbraccio, una carezza ma deve stare sempre a specificare: “Pressione si, dolore no”.

 

Nel corso degli anni i suoi genitori le hanno insegnato alcune tecniche per impedirle si ferirsi senza accorgersene: le capita spesso, infatti, di provocarsi degli tagli anche nelle situazioni più banali, come giocando con una forcina per capelli. Colpisce l’aneddoto raccontato dalla madre Tara, che, quando Ashlyn aveva 2 anni, si vide costretta a fasciarle le mani per evitare che se le mordesse.

Tutt’oggi non si sentono molto tranquilli a lasciarla da sola in cucina, ma devono farlo per permetterle di vivere una vita normale e indipendente.

 

Sono rarissimi i casi di insensibilità congenita al dolore, solo 60 documentati negli Stati Uniti. Le aspettative di vita per i bambini non solo molto alte.

Proprio per aiutare le persone affette da CIPA e le loro famiglie, i coniugi Blocker hanno fondato Camp Painless but Hopeful. Come spiega Tara, l’idea è nata da un sogno di Ashlyn: “Una notte sognò che avevamo aperto un campo per  famiglie come la nostra e capii subito cosa avrei dovuto fare. Dopo molto lavoro duro e ricerca, il sogno di mia figlia è diventato realtà”.

Iniziato nel Novembre del 2011, il progetto coinvolge 8 famiglie di Stati Uniti e Canada con l’obiettivo di tenere un campo ogni anno: ragazzi potranno così crescere insieme, condividere le proprie esperienze e avere qualcosa da aspettare con impazienza; per i genitori, invece, la rassicurante consapevolezza di non essere soli.

Marco Di Giacomo

16 novembre 2012

Se ti è piaciuto questo articolo seguici su Twitter e Facebook