Sindrome di Down: in Europa un nuovo test per la diagnosi

È da oggi disponibile in Germania, Austria, Svizzera e Liechetenstein il primissimo esame del sangue “fai da te” che permette, a partire dalla didicesima settimana di gravidanza, di diagnosticare la trisomia 21, o sindrome di Down. Le trisomie sono anomalie di origine genetica caratterizzate dalla presenza, in eccesso, di un determinato cromosoma. Il numero complessivo di cromosomi è nell’uomo pari a 46, nel caso della trisomia il numero sale a 47. Per esempio la trisomia 21 o “sindrome di Down” presenta, in tutte le cellule, un cromosoma 21 in più. Questo comporta – variando da soggetto a soggetto – uno sviluppo differente della persona in particolare in capacità di origine psicomotorie e linguistiche.

Il test, commercializzato dalla casa farmaceutica “LifeCodexx”, non necessita di alcuna prescrizione medica, rispetto alle attuali tecniche non presenza alcun tipo di invasività. Circa il 10% dei frammenti di DNA presente nel sangue di una donna in gravidanza appartiene al feto. Basta quindi analizzare il plasma della madre per ricavare il patrimonio genetico del nascituro e quindi ottenere preziose informazioni. Una ricerca del 2008 ha illustrato come l’utilizzo del test sia stato in grado di individuare varie sindromi (Down, Edward, Patau rispettivamente trisomia 21, 18 e 13). Il nome del test “Prenatest” ha sollevato innumerevoli polemiche da varie associazioni prolife o di disabilità sostenendo che “questo tipo di esame spingerà ulteriormente i genitori ad abortire”. La protesta si è poi protratta dinanzi la corte Europea dei Diritti Umani da parte della Federazione Internazionale degli affetti da sindrome di Down. L’azienda giustifica che il test presenta una minor invasività rispetto all’amniocentesi che presenta un margine di rischio (circa 1%) per il feto e che, quest’ultima, può essere eseguita soltanto alla sedicesima settimana di gravidanza.

21 agosto 2012

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