Terapia genica contro l’emofilia: positivi i primi test

I ricercatori dello University College di Londra (Regno Unito) e del St Jude Children’s Research Hospital di Memphis (Usa) hanno condotto una ricerca che apre nuove speranze nella lotta all’emofilia B. Si tratta di una terapia genica che tramite l’iniezione di un virus innocuo per l’organismo è in grado di ripristinare la coagulazione del sangue aumentandola dal 2 al 12%.

La studio pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine,  ha già avuto dei primi riscontri positivi dopo alcuni test, effettuati su 6 pazienti del Royal Free Hospital di Londra, l’80% di loro ha potuto sospendere l’assunzione di farmaci che consente di sopperire all’assenza del fattore IX della coagulazione. Con questo metodo anche le forme più gravi della malattia potrebbero esser trasformate e rese più lievi, evitando di assumere così il fattore IX.
Ricordiamo ai nostri lettori che l’emofilia è una malattia ereditaria diffusa in tutto il mondo, essa colpisce in media una persona su 10.000, in particolar modo gli uomini e impedisce al sangue di coagulare. La mancanza di coagulazione avviene, come precedentemente detto, a causa di un difetto dei geni che producono i fattori responsabili di questa funzione. Le forme più comuni di emofilia sono la A e la B, nella prima manca il fattore VIII mentre nella seconda il fattore IX. Esiste anche una forma molto più rara, la C, dovuta alla mancanza totale o parziale del fattore XI.
La terapia che fin ora è più usata è quella che mira alla sostituzione del fattore mancante tramite due, tre iniezioni endovenose a settimana, mentre la nuova terapia genica va ad agire direttamente alla causa della malattia: tramite un virus (che appartiene alla famiglia degli adenovirus) si trasporta il gene sano all’interno dell’organismo, il gene una volta giunto a destinazione sostituisce quello difettoso (che causa l’emofilia), in questo modo, secondo i ricercatori: “si provoca la produzione continua e costante del fattore IX della coagulazione”.
Per i ricercatori adesso l’obiettivo principale è rendere questa terapia genica, volta a correggere la mancanza del fattore IX dell’emofilia B, a lungo termine.

di Enrico Ferdinandi

12 dicembre 2011

Se ti è piaciuto questo articolo seguici su Twitter e Facebook